Uno studio italiano permette di individuare i soggetti a rischio

Scritto da Alma Valente |    Aprile 2005    |    Pag.

Giornalista Nata a Roma.

Dopo la laurea in Filosofia ha insegnato per due anni. Successivamente ha lavorato presso l'Ufficio Stampa della Presidenza dei Gruppi Parlamentari della Camera dei Deputati, collaborando in particolare con Giorgio Napolitano.

Trasferitasi a Firenze, ha iniziato a scrivere l'Informatore, con articoli inerenti la di medicina.

Dal '97 ha cominciato a fare televisione: prima come inviata per la trasmissione Informacoop e poi curando una rubrica dedicata alla salute all'interno di Liberetà (trasmissione dello Spi-CGIL).

Soluzioni da geni 2
Il futuro della medicina moderna
sembra essere fortemente basato su studi di genetica. Eppure, purtroppo, ancora oggi a molti sfugge la reale portata degli studi genetici e soprattutto di come possano influenzare lo stile di vita che ci accompagna tutti i giorni.
Un esempio di come questo avvenga ci viene da uno studio tutto italiano condotto dalla professoressa Maria Luisa Brandi in tema d'osteoporosi.

L'osteoporosi è una condizione di fragilità delle ossa che colpisce prevalentemente le donne durante il periodo della menopausa. La malattia, che da tempo è nota, non fa più paura perché può essere ricercata sistematicamente e prevenuta nella sua insorgenza. Ma la ricerca fa costanti progressi e si è compreso più da vicino il meccanismo molecolare attraverso il quale la fragilità ossea s'instaura.
Durante la menopausa, infatti, diminuiscono i livelli circolanti degli estrogeni, ormoni deputati, tra l'altro, a mantenere il livello di mineralizzazione delle ossa.
Si era visto da tempo che non tutte le donne rispondevano allo stesso modo alla mancanza d'estrogeni propria della menopausa, facendo balenare l'ipotesi che vi fosse una base genetica che predisponesse all'osteoporosi.

Soluzioni da geni
Seguendo questa ipotesi,
il gruppo di ricerca diretto dalla professoressa Brandi, endocrinologa dell'Università di Firenze e una delle maggiori studiose del metabolismo osseo, ha studiato circa 600 donne in menopausa ed ha scoperto come l'espressione del recettore degli estrogeni di tipo alfa (ER-alfa) fosse correlata con un diverso rischio di sviluppare fratture ossee.
I dati ottenuti a Firenze sono stati confermati dallo studio Genomos, condotto da ricercatori di sette paesi europei, che ha coinvolto più di 20.000 pazienti tra uomini e donne con osteoporosi, dei quali sono state messe in relazione le caratteristiche d'espressione del gene ER-alfa rispetto alla comparsa di fratture ossee.«Lo studio dell'espressione del gene in questione permette di prevedere in maniera precisa la predisposizione individuale a sviluppare fratture osteoporotiche - afferma la professoressa Brandi - e, finalmente, da oggi sarà possibile adattare le terapie ormonali contro questa patologia così diffusa alla capacità d'ogni individuo di far funzionare al meglio gli estrogeni». I kit diagnostici per misurare il modo di funzionare della proteina "ER alfa" e valutare predisposizione e gravità della malattia sono già disponibili in laboratori qualificati.

Ma in cosa consiste l'esame, e soprattutto è invasivo?
«Assolutamente no - afferma la professoressa Brandi -. Può essere condotto utilizzando poche gocce di sangue e basta eseguirlo una sola volta nella vita. Se il soggetto risulta positivo al test dovrà effettuare una terapia più "aggressiva" per impedire la comparsa di fratture patologiche secondarie ad osteoporosi. Quelli che risultano invece negativi al test possono limitarsi ad un controllo del livello di demineralizzazione meno pressante».
Il vantaggio in termini pratici corrisponde ad una maggiore serenità da parte della donna ad affrontare il periodo della menopausa, se si esclude la predisposizione genetica all'osteoporosi, ed inoltre si può risparmiare l'esecuzione di numerosi accertamenti clinici che, nel caso della prevenzione primaria delle fratture, sono a carico della paziente.
Inoltre si è aperto un nuovo fronte di ricerca con la creazione, all'interno dell'Università di Firenze, del primo Master universitario a livello internazionale intitolato "Malattie metaboliche dell'osso: dal gene alla cura". Sembrava essere uno slogan del futuro e invece si è visto che, nel caso dell'osteoporosi, è una piacevole realtà di tutti i giorni e questo grazie anche ad un'"idea" tutta italiana pensata e diretta da uno scienziato donna!



Fratture al maschile

Una maggiore presa di coscienza circa le conseguenze della menopausa sulla qualità della vita delle donne è stata acquisita durante la seconda metà del secolo scorso ma, benché negli ultimi 20 anni si siano fatti dei grossi progressi nella conoscenza di questa complessa patologia, ancora oggi larghe fasce della popolazione sono disinformate sulle gravi conseguenze delle fratture ossee da osteoporosi.
Purtroppo è una triste realtà che molte delle donne che subiscono una frattura non vengono studiate per il loro grado d'osteoporosi. Per gli uomini la situazione è ancora più seria, in quanto la mancanza di consapevolezza sull'osteoporosi è paragonabile a quella che si riscontrava nel sesso femminile 50 anni fa. Si assiste ad una sorta di "epidemia silenziosa", che colpisce le ossa degli uomini rendendole sempre più sottili, porose e fragili con l'avanzare dell'età.

La presenza di osteoporosi è bassa negli uomini e nelle donne al di sotto dei 60 anni, ma aumenta con l'età, con una netta prevalenza nelle donne rispetto agli uomini. Al di sopra dei 75 anni l'incidenza di osteoporosi negli uomini è del 20% e nelle donne è del 43%; mentre al di sopra degli 85 anni è del 40% negli uomini e del 60% nelle donne. A titolo d'esempio, circa una su quattro fratture d'anca in persone che hanno superato i 50 anni di età si verifica in soggetti di sesso maschile.
Oltre alla mancanza di testosterone, l'ormone maschile, la rarefazione ossea è un problema che colpisce gli uomini che fumano sigarette ed assumono quantità eccessive d'alcol. Anche il trattamento per prolungati periodi con cortisone può anticipare l'insorgenza dell'osteoporosi in ambedue i sessi.

Poiché la durata della vita si è allungata, e ancor più si allungherà, il numero complessivo delle fratture d'anca maschili, nel 2025, sarà simile a quello attualmente riscontrabile nelle donne, mentre in queste ultime il numero delle fratture d'anca triplicherà.
Cattive notizie dunque per la qualità della vita dei pazienti e per i costi socio-sanitari, se non si attuerà subito un serio programma di prevenzione.