E' una malattia gravissima, addirittura mortale in alcuni casi. A scatenarla è un difetto genetico, che impedisce a uno degli enzimi che regolano il metabolismo di funzionare correttamente. Scientificamente è più corretto parlare di malattie metaboliche, perché la disfunzione si può presentare in moltissime forme, l'una diversa dall'altra. Allo stato attuale non esistono cure in grado di eliminare definitivamente la causa; l'unica terapia possibile consiste nel sottoporre il paziente a una dieta molto particolare, priva degli alimenti che il suo organismo non riesce a trasformare.
Spessissimo si tratta di una dieta totalmente priva di proteine naturali: e questo significa niente carne, niente pesce, niente latte e latticini, uova, cereali e legumi. Il paziente dismetabolico è costretto a nutrirsi per tutta la vita con prodotti speciali, che si acquistano in farmacia, a cui si affiancano degli integratori per sopperire alle inevitabili carenze nutrizionali.
In casi come questi la ricerca gioca senza dubbio un ruolo molto importante. A questo proposito il nuovo piano sanitario regionale istituisce presso l'ospedale Meyer di Firenze un centro regionale per la cura e la ricerca sulle malattie metaboliche. Una scelta non casuale, perché all'interno del Meyer opera da circa trent'anni un'equipe di medici, diretta dal professor Zammarchi, specializzata proprio in questo settore. Perché una malattia metabolica non riconosciuta ha sempre esiti drammatici: se la forma è grave il paziente muore alla nascita, ricadendo tra i casi di morte in culla; se la forma è più lieve si sviluppano forme più o meno gravi di ritardi psicomotori. In Italia le malattie metaboliche continuano a rappresentare un mondo poco conosciuto, in quanto solo una piccola parte degli ammalati viene diagnosticata. Per sensibilizzare maggiormente i pediatri, e non soltanto loro, opera in Toscana l'Ammec, l'associazione malattie metaboliche congenite, sezione di Cometa, tel. 0564494882.
Proprio all'Ammec il Cral della Coop "Fuori orario" ha deciso di dedicare tutte le iniziative in programma per il 1999. Un lungo anno di solidarietà cominciato con la lotteria di beneficienza, che ha permesso di destinare un milione e mezzo di lire a sostegno delle attività dell'associazione. Tutti comunque possono dare il loro contributo, versandolo sul c.c.p. n. 26974501, intestato ad Ammec, c/o sez. malattie neurometaboliche dell'ospedale Meyer, via Luca Giordano 13, 50123 Firenze oppure sul c.c. bancario n. 34492.70 del Monte dei Paschi di Siena intestato ad Ammec, piazzetta del Monte dei Paschi 2, 58100 Grosseto.